توصلت دراسة جديدة إلى أن ما يصل إلى واحد من كل 500 رجل قد يحمل كروموسوما جنسيا إضافيا - إما X أو Y- لكن معظمهم لا يدرك ذلك.
وتضمنت الدراسة، التي نشرت في 9 يونيو في مجلة Genetics in Medicine، بيانات من أكثر من 207 آلاف رجل، تتراوح أعمارهم بين 40 و70 عاما، قدّموا معلومات إلى البنك الحيوي في المملكة المتحدة، Biobank، وهو مستودع للبيانات الجينية والصحية من نصف مليون مشارك في المملكة المتحدة.
وعادة ما يحمل الذكور كروموسوما جنسيا على شكل X وواحد على شكل Y في كل خلية من خلاياهم (بينما لدى النساء XX)، ولكن من بين المشاركين في الدراسة، كان هناك 213 رجلا يحملون كروموسوم X إضافي (XXY)، و143 لديهم كروموسوم Y إضافي (XYY).
ومن هؤلاء الرجال، كان هناك أقلية قليلة ممن لديهم تشخيص لخلل الكروموسومات أو في سجلاتهم الطبية: وكان لدى 23 % (واحد من كل أربعة) من الرجال الحاملين للشذوذ XXY، تشخيص معروف، بينما كان 0.7% فقط (واحد فقط) من الرجال الحاملين للشذوذ XYY لديهم تشخيص معروف.
ويمكن أن تكون الأعراض المحتملة لوجود كروموسوم Y إضافي دقيقة للغاية، ما قد يفسر إلى حد ما الاختلاف في معدلات التشخيص، وفقا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة .
وقال الدكتور كين أونغ، اختصاصي الغدد الصماء لدى الأطفال في وحدة علم الأوبئة التابعة لمجلس البحوث الطبية (MRC) في جامعة كامبريدج وأحد كبار المؤلفين المشاركين في الدراسة، لصحيفة الغارديان: "لقد فوجئنا بمدى شيوع هذا الأمر. كان يعتقد أنه نادر جدا".
وأشارت التقديرات السابقة إلى أن ما يقرب من 100 إلى 200 رجل من كل 100 ألف لديهم XXY، وفقا للمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري، ويُعتقد أن ما يقدر بـ 18 إلى 100 من كل 100 ألف هم XYY، كما لاحظ المؤلفون في تقريرهم.
وإجمالا، كان لدى نحو 0.17% من المشاركين في الدراسة كروموسوم جنسي إضافي، أو نحو واحد من كل 580.
ومع ذلك، فإن المعدل الذي لوحظ في الدراسة قد يكون أقل قليلا من المعدل بين عامة السكان، كما لاحظ مؤلفو الدراسة في تقريرهم، وذلك لأن متطوعي البنك الحيوي في المملكة المتحدة يميلون إلى أن يكونوا أكثر صحة من عامة السكان ولديهم معدل أقل من المتوسط من الحالات الوراثية. وبناء على ذلك، يقدر المؤلفون أن نحو واحد من كل 500 رجل، أو 0.2% من عموم السكان، يحمل كروموسوما جنسيا إضافيا.
وأفاد الباحثون أن الحصول على كروموسومات جنسية إضافية يمكن أن يزيد من مخاطر الإصابة بحالات صحية معينة، ويبدو أن هذا الخطر المتزايد ينعكس في البيانات الصحية لمتطوعي Biobank.
ومن خلال ربط البيانات الجينية بالسجلات الصحية الروتينية، ارتبطت متلازمة كلاينفيلتر (KS) - أو وجود كروموسوم X إضافي كذكر، بمشاكل الإنجاب، أي أن الرجال الذين يحملون XXY لديهم احتمال أكبر للمعاناة من مشاكل الإنجاب، بما في ذلك العقم وتأخر البلوغ، وفقا للمعهد القومي لأبحاث الجينوم البشري.
وفي الدراسة، كان معدل عدم إنجاب الرجال XXY أعلى بأربع مرات من معدل الرجال XY، وكان احتمال بدء البلوغ المتأخر أكبر بثلاث مرات.
وأفاد المؤلفون أن هناك حالة تسمى متلازمة 47-XYY، أو وجود كروموسوم Y إضافي كذكر، لم ترتبط بزيادة معدل مشاكل الإنجاب لدى المشاركين في الدراسة المصابين.
ومع ذلك، في الماضي، تم ربط المتلازمة بأعراض أخرى، بما في ذلك صعوبات التعلم، والتأخير في اكتساب مهارات الكلام والحركة، وانخفاض قوة العضلات بشكل غير عادي، بحسب مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة. ولم يقع تقييم هذه الأعراض على وجه التحديد في دراسة Biobank.
وكشفت الدراسة عن وجود صلة محتملة بين الكروموسومات الجنسية الزائدة وحالات أخرى. وبالمقارنة مع الرجال XY، أظهر كل من الرجال XXY وXYY معدلات أعلى من مرض السكري من النوع الثاني؛ تراكم الترسبات على جدران الشرايين (تصلب الشرايين)، وجلطات دموية في الأوردة (تجلط وريدي) وانسداد رئوي، ومرض الانسداد الرئوي المزمن الذي يعيق تدفق الهواء إلى الرئتين.
وقال الباحثون: "من غير الواضح لماذا يجب أن يُظهر كلا من متلازمة كلاينفيلتر ومتلازمة 47-XYY أوجه تشابه مذهلة في منح مخاطر أعلى بكثير للعديد من الأمراض المشتركة". وأشاروا إلى أن الآليات التي تقود هذا الخطر المتزايد سيتعين استكشافها في دراسات مستقبلية.
